Генетические варианты аполипопротеина L1 (APOL1) повышают риск развития заболеваний почек.
Мы стремились лучше определить фенотип APOL1-ассоциированной нефропатии.
В клиническом исследовании FSGS приняли участие 138 детей и молодых взрослых, которые были рандомизированы на циклоспорин или микофенолат мофетил плюс импульсный пероральный дексаметазон с первичным исходом ремиссии протеинурии.
ДНК была доступна у 94 субъектов, которые были генотипированы на варианты почечного риска APOL1, причем два аллеля риска включали генотип риска.
Два аллеля риска APOL1 присутствовали у 27 субъектов, из которых четыре субъекта не идентифицировали себя как афроамериканцы, и 23 из 32 (72%) самоидентифицированных афроамериканцев.
Лица с генотипом риска APOL1, как правило, проявлялись в более старшем возрасте и имели значительно более низкую исходную рСКФ, более выраженный сегментарный гломерулосклероз и общий гломерулосклероз, а также чаще атрофию канальцев/интерстициальный фиброз.
Были различия в гистологии почек, в частности, более коллапсирующие варианты у пациентов с генотипом риска (Р=0,02), хотя эта ассоциация была опровергнута аг.
Генотип риска APOL1 не влиял на ответ ни на один из режимов лечения.
Лица с генотипом риска с большей вероятностью прогрессировали до ТПН (P<,0,01). В заключение, генотипы риска APOL1 часто встречаются у афроамериканских субъектов с первичным FSGS, а также могут присутствовать у лиц, которые не идентифицируют себя как афроамериканцы.
Статус риска APOL1 связан со снижением функции почек, увеличением гломерулосклероза и интерстициального фиброза, а также большей склонностью к прогрессированию ТПН. Генотип риска APOL1 не влиял на реакцию протеинурии на циклоспорин или микофенолат мофетил/дексаметазон.
Авторы исследования: Jeffrey B Kopp, Cheryl A Winkler, Xiongce Zhao, Milena K Radeva, Jennifer J Gassman, Vivette D D’Agati, Cynthia C Nast, Changli Wei, Jochen Reiser, Lisa M Guay-Woodford, Martin R Pollak, Friedhelm Hildebrandt, Marva Mo
Отзывы пациентов на dexamethasone