Спинальная мышечная атрофия (SMA) вызывается гомозиготной делецией гена моторного нейрона выживания 1 (SMN1) на хромосоме 5 или гетерозиготной делецией в сочетании с (точечной) мутацией во втором…

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это нервно-мышечное заболевание, классифицируемое на четыре типа в зависимости от возраста начала заболевания. Раннее начало заболевания коррелирует с более высоким уровнем…