Пропионовая ацидемия (ПА) и метилмалоновая ацидемия (ММА) – редкие аутосомно-рецессивные врожденные нарушения обмена веществ, требующие пожизненного медицинского лечения. Целью исследования была оценка эффективности применения карглуминовой кислоты в сочетании со стандартным лечением по сравнению со стандартным лечением в одиночку при лечении этих органических ацидемий.
Исследование представляло собой проспективное многоцентровое рандомизированное открытое контролируемое клиническое исследование с параллельными группами. В исследование были включены пациенты в возрасте ≤ 15 лет с подтвержденными ПА и ММА. Пациенты наблюдались в течение двух лет. Первичным результатом было количество госпитализаций в отделения неотложной помощи (ER) из-за гипераммониемии. Вторичные исходы включали уровни аммиака в плазме крови с течением времени, время до первого эпизода гипераммониемии, биомаркеры и различия в продолжительности пребывания в больнице.
В исследование было включено тридцать восемь пациентов. Что касается первичной конечной точки эффективности, то для группы, получавшей карглуминовую кислоту, наблюдалось среднее число госпитализаций в 6,31 раза по сравнению с 12,76 при стандартном лечении, со значительной разницей между группами (р = 0,0095). Из вторичных результатов единственными значимыми различиями были уровни глицина и свободного карнитина.
Применение карглуминовой кислоты в дополнение к стандартному лечению в течение длительного времени значительно снижает количество госпитализаций в отделение неотложной помощи из-за гипераммониемии у пациентов с ПА и ММА.
Авторы исследования: Majid Alfadhel, Marwan Nashabat, Mohammed Saleh, Mohammed Elamin, Ahmed Alfares, Ali Al Othaim, Muhammad Umair, Hind Ahmed, Faroug Ababneh, Fuad Al Mutairi, Wafaa Eyaid, Abdulrahman Alswaid, Lina Alohali, Eissa Faqei