Исследовать возможную связь между генотипом D3 рецептора дофамина (DRD3) и аллельными вариантами и риском развития эссенциального тремора (ET). Лейкоцитарная ДНК 201 пациента с ЭТ и 282 здоровых контрольных групп была изучена на генотип DRD3 и наличие аллельных вариантов DRD3 с использованием аллель-специфической ПЦР-амплификации и анализа MslI-RFLP.

Был проведен мета-анализ предыдущих исследований.

Частоты генотипа DRD3Ser/Gly и аллельного варианта DRDGly были значительно выше у пациентов с ЭТ, чем в контрольной группе (P &lt, 0,017 и &lt,0,005 соответственно), эти результаты были особенно актуальны у женщин (OR = 1,73, 95% ДИ: 1,15-2,59, Р = 0,008), а у пациентов с более ранним началом заболевания с (Р = 0,014). Частоты генотипов DRD3Ser/Gly и DRD3Gly/Gly, а также аллельного варианта DRD3Gly у пациентов были значительно выше у пациентов с тремором голоса, но не с тремором головы, языка или подбородка, чем в контроле.

Метаанализ показал ассоциацию вариантов генотипов с риском развития ЭТ (OR = 1,18, 95% ДИ 1,01-1,38). Эти результаты свидетельствуют о том, что генотип DRD3 и аллельный вариант DRD3Gly связаны с риском и возрастом начала ЭТ, а также с риском тремора голоса у испанцев европеоидной расы.

Авторы исследования: Elena García-Martín, Carmen Martínez, Hortensia Alonso-Navarro, Julián Benito-León, Inmaculada Puertas, Lluisa Rubio, Tomás López-Alburquerque, José A G Agúndez, Félix Javier Jiménez-Jiménez

Источник на английском языке

Отзывы пациентов на dopamine