Изучить эффективность диметилглицина (DMG) на потребление кислорода (VO(2)) у детей с дефицитом цитохром-с оксидазы Сагене-Лак-Сен-Жан (SLSJ-COX) (OMIM 220111). Дизайн исследования: В перекрестном рандомизированном двойном слепом клиническом исследовании 5 детей с дефицитом SLSJ-COX, которые были стабильными и достаточно взрослыми, чтобы соответствовать измерению VO (2), получали плацебо или DMG в течение 3 дней и альтернативное лечение после 2-недельного периода вымывания. VO(2) измеряли методом непрямой калориметрии до и после обработки. Калорийность рациона рассчитывалась за 3 дня до каждого измерения. Среднее потребление калорий в день составило 1562 и 1342 ккал х м(-2) до и во время приема плацебо, 1336 и 1380 до и во время приема ДМГ соответственно.
ДМГ хорошо переносился и во всех случаях приводил к заметному повышению уровня ДМГ в крови (617 + 203 ммоль х л(-1)) по сравнению с 0 — 2 ммоль х л(-1) без лечения. Среднее значение VO(2) было ниже после введения любого DMG (-1 +/- 3 мЛ х мин(-1) х м(-2)) или плацебо (-6 +/- 4 ), но ни одно из различий не было статистически значимым. Не было обнаружено заметного влияния лечения DMG на уровни лактата, пирувата, бикарбоната или pH в крови. Значения VO(2) у пациентов (диапазон 101-135 мл х мин(-1) х м(-2)) были ниже опубликованных норм (150-160 мл х мин(-1) х м(-2)).
Это исследование предполагает, что лечение DMG существенно не изменяет VO(2) у детей с дефицитом SLSJ-COX.
Авторы исследования: Jean-Michel Liet, Véronique Pelletier, Brian H Robinson, Maurice D Laryea, Udo Wendel, Sylvain Morneau, Charles Morin, Grant Mitchell, Jacques Lacroix