Был проведен всесторонний поиск литературы для сопоставления доказательств митохондриальной дисфункции при расстройствах аутистического спектра (РАС) с двумя основными целями.
Во-первых, были выявлены особенности митохондриальной дисфункции в общей популяции детей с РАС.
Во-вторых, характеристики митохондриальной дисфункции у детей с РАС и сопутствующим заболеванием митохондрий (МД) были сопоставлены с опубликованной литературой по двум общим группам населения: дети с РАС без МД и дети без РАС с МД. Распространенность МД в общей популяции с РАС составила 5,0% (95% доверительный интервал 3,2, 6,9%), что намного выше, чем в общей популяции (≈ 0,01%). Распространенность аномальных значений биомаркеров митохондриальной дисфункции была высокой при РАС, намного выше, чем распространенность МД. Различия и средние значения многих митохондриальных биомаркеров (лактат, пируват, карнитин и убихинон) значительно различались между РАС и контролем.
Некоторые маркеры коррелировали с тяжестью РАС..
Нейровизуализация, исследования in vitro и посмертные исследования мозга согласуются с повышенной распространенностью митохондриальной дисфункции при РАС. Взятые вместе, эти данные свидетельствуют о том, что дети с РАС имеют спектр митохондриальной дисфункции различной степени тяжести.
Были идентифицированы восемнадцать публикаций, представляющих в общей сложности 112 детей с РАС и МД (ASD/MD).
Распространенность регрессии развития (52%), судорог (41%), моторной задержки (51%), желудочно-кишечных аномалий (74%), женский пол (39%), а повышенный уровень лактата (78%) и пирувата (45%) был значительно выше при РАС/МД по сравнению с общей популяцией РАС.
Распространенность многих из этих аномалий была аналогична общей популяции детей с МД, предполагая, что РАС/МД представляет собой отдельную подгруппу детей с МД. Большинство случаев РАС/МД (79%) не были связаны с генетическими аномалиями, что повышает вероятность вторичной митохондриальной дисфункции.
Исследования по лечению РАС/МД были ограниченными, хотя в некоторых исследованиях были отмечены улучшения с использованием карнитина, кофермента Q10 и витамина группы В.
Многие исследования страдали от ограничений, включая небольшие размеры выборки, предвзятость в отношении направления или публикации, а также вариабельность протоколов отбора детей для обследования на МД, сбора митохондриальных биомаркеров и определения МД. В целом, эти данные подтверждают идею о том, что митохондриальная дисфункция связана с РАС. Необходимы дополнительные исследования для дальнейшего определения роли митохондриальной дисфункции при РАС.
Авторы исследования: D A Rossignol, R E Frye