Мутации в гене COL2A1 вызывают целый спектр редких аутосомно-доминантных состояний, характеризующихся дисплазией скелета, низким ростом и дефектом чувствительности.
Ранняя диагностика имеет решающее значение для обеспечения соответствующего ухода за пациентом и последующего наблюдения, а также генетического консультирования пострадавших членов семьи.
В литературе нет недавних исчерпывающих описаний причинных мутаций.
Здесь мы приводим обзор мутаций COL2A1, извлеченных из Лейденской открытой базы данных вариаций (LOVD), которую мы обновили с помощью данных PubMed и нашего собственного пациента.
Было зарегистрировано более 700 пациентов с 415 различными мутациями.
Треть мутаций являются доминантно-негативными мутациями, которые влияют на остаток глицина в G-X-Y повторах альфа-1 chai.
Эти мутации разрушают тройную спираль коллагена и распространены при ахондрогенезе II типа и гипохондрогенезе..
Мутации, приводящие к преждевременному стоп-кодону, обнаруживаются при менее тяжелых фенотипах, таких как синдром Стиклера.
Замена p.(Arg275Cys) обнаруживается у всех пациентов с COL2A1-ассоциированной чешской дисплазией.
LOVD-COL2A1 обеспечивает поддержку и потенциальный материал для сотрудничества для научных и клинических проектов, направленных на выяснение корреляции фенотип-генотип и дифференциальной диагностики у пациентов с коллагенопатиями II типа.
Авторы исследования: Mouna Barat-Houari, Guillaume Sarrabay, Vincent Gatinois, Aurélie Fabre, Bruno Dumont, David Genevieve, Isabelle Touitou