Лечение дефицита Х-связанного переносчика креатина (SLC6A8): систематический обзор литературы и три новых случая
Дефицит переносчика креатина (CTD) – это Х-сцепленная врожденная ошибка метаболизма креатина, характеризующаяся снижением внутримозгового креатина, задержкой развития /умственной отсталостью (ID), поведенческими нарушениями, судорогами и гипотонией у…