Рецептор эндотелиального белка C (EPCR) ограничивает образование тромбов, усиливая активацию антикоагулянтного пути белка C, и, следовательно, может играть роль в этиологии тромботических расстройств.
Однонуклеотидный полиморфизм rs867186 в гене PROCR (g.6936A >, G, c.4600A >, G), приводящий к замене серина на глицин в кодоне 219, был связан со сниженной активацией пути белка C, хотя его связь с риском тромбоза остается неясной.
Настоящее исследование является весьма всеобъемлющим систематический обзор и мета-анализ, включая неопубликованные результаты общегеномного исследования ассоциации, проведенные для оценки доказательств связи между rs867186 и 2 распространенными тромботическими исходами, венозной тромбоэмболией (ВТЭ) и инфарктом миокарда (ИМ), которые, как предполагается, имеют общий этиологический путь.
Поиск в MEDLINE, EMBASE и HuGE Navigator проводился до июля 2011 года с целью выявления соответствующих эпидемиологических исследований, а данные были обобщены с помощью мета-анализа случайных эффектов.
Были проанализированы двенадцать генов-кандидатов и 13 общегеномных ассоциативных исследований (11 VTE и 14 случаев, включая 37 415 случаев и 84 406 случаев, не связанных с заболеванием). Согласно аддитивной генетической модели, вероятность ВТЭ увеличивалась в 1,22 раза (95% доверительный интервал, 1,11-1,33, P <, 0,001) для каждой дополнительной копии аллеля G.
Доказательств связи с ИМ не наблюдалось.
Авторы исследования: Jessica Dennis, Candice Y Johnson, Adeniyi Samuel Adediran, Mariza de Andrade, John A Heit, Pierre-Emmanuel Morange, David-Alexandre Trégouët, France Gagnon