Считается, что повышенные конечные продукты гликирования (AGEs) играют важную роль в развитии осложнений диабета.
Возраст увеличивается при диабете и модулирует клеточные функции посредством связывания со специфическим рецептором клеточной поверхности (RAGE). Ген RAGE сопоставляется с хромосомой 6p в области HLA класса III и является теломерным для области класса II на расстоянии 250 кб от DRA. Недавний отчет описал характеристику основного варианта гена RAGE как биаллельный одноосновный полиморфизм (G/A 557) в последовательности экзона 3, приводящий к замене глицина на серин в положении 82. Используя DGGE и PCR-RFLP, мы исследовали распределение этого диморфизма в сочетании с генами класса II HLA в больших популяциях пациентов с диабетом 1 типа и здоровых людей.
Хотя не было обнаружено никакой связи этого полиморфизма гена RAGE с восприимчивостью к заболеванию, мы сообщаем о сильной связи нарушение равновесия между вариантом, несущим аминокислоту серина в положении 82, и двумя специфическими HLA-DR2 и HLA-DR4.
В частности, мы описываем два основных обширных гаплотипа класса II HLA, ассоциированных с этим вариантом серина и идентифицированных как DRB1*0401-DQA1*0301-DQB1*0301 в группе диабетиков и DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602 в контрольной группе.
Эти данные были частично подтверждены анализом семейной передачи.
Авторы исследования: G Prevost, I Fajardy, P Fontaine, P M Danze, C Besmond