Систематический обзор и мета-анализ опубликованных случаев выявили естественную историю болезни при множественном дефиците сульфатазы
Содержание статьи про glycine Множественный дефицит сульфатазы (MSD, MIM#272200) — это крайне редкое лизосомное нарушение накопления, возникающее в результате мутаций в гене SUMF1, который кодирует формилглицин-генерирующий фермент (FGE). FGE необходим…