Метаанализ корреляции генотип-фенотип при Х-сцепленном синдроме Альпорта: влияние на клиническое консультирование
Синдром Альпорта (AS) – наследственная нефропатия, характеризующаяся прогрессирующей почечной недостаточностью, потерей слуха и поражением глаз. Были описаны многочисленные мутации гена COL4A5, кодирующего альфа-5-цепь коллагена IV типа,…