Обновление мутаций для вариантов гена COL2A1, связанных с коллагенопатиями II типа
Мутации в гене COL2A1 вызывают целый спектр редких аутосомно-доминантных состояний, характеризующихся дисплазией скелета, низким ростом и дефектом чувствительности. Ранняя диагностика имеет решающее значение для обеспечения соответствующего…